Diagnose - und jetzt?

Gestern ist etwas passiert, mit dem wir nicht mehr gerechnet haben: Wir wissen jetzt, was Bea fehlt.

Ein paar süddeutsche Universitäten haben kürzlich in mehreren Studien eine Erkrankung gesucht, deren Symptome weitgehend auf Bea passen. Diese lässt sich durch einen einfachen Gen-Test zweifelsfrei nachweisen oder ausschließen und es gibt erfolgreiche Behandlungsmöglichkeiten.

Also waren wir wieder mit Bea beim Humangentiker. Ihr und uns Eltern wurde Blut abgenommen und eingeschickt, dazu die übliche, ausführliche Anamnese.

Bei der letzten humangenetischen Untersuchung wurden bereits Gene identifiziert, die möglicherweise Veränderungen tragen, aber damals ließ sich nichts Genaueres bestimmen. Die Ärztin hat es so erklärt: Wenn Beas gesamte DNS eine Bibliothek ist, konnten damals festgestellt werden, ob ein Regal fehlte oder grobe Schäden hatte. Heute kann festgestellt werden, ob ein Buch fehlt oder falsch steht.

Es war ein Versuch. Wir haben nicht mit einem Treffer gerechnet, weil bei Bea schon hunderte verschiedene Dinge untersucht wurden und nie etwas definitiv bestätigt werden konnte. Selbst bei einer Bestätigung wurden alle kürzlichen Behandlungserfolge bei Kindern erzielt. Bea ist erwachsen.

Gestern rief die Ärztin an und wie erwartet, war unser "Schuss ins Blaue" vollkommen daneben. Wieder eine mögliche Krankheit ausgeschlossen.

Aber sie hatten breitbandig getestet und nicht nur auf unseren Verdacht hin. Die Humangenetik hat sich ungefähr vom dunklen Mittelalter zur Weltraumtechnik weiterentwickelt.

Beim der Komplettinventur der Bibliothek haben sie tatsächlich ein fehlendes Buch entdeckt. Beas Mama und ich tragen jeweils unterschiedliche Defekte im ADSL-Gen, die in Kombination eine Stoffwechselstörung auslösen. Die Defekte sind sehr selten - ungefähr 1 Person auf 200.000 ist betroffen. Problematisch wird es, wenn zwei dieser Personen zusammentreffen und auch dann liegt das Risiko für die Erkrankung nur bei 25%.

Die meisten betroffenen Kinder sterben in den ersten Lebenstagen. Die Überlebenden haben Symptome, die Bea perfekt beschreiben.

Es gibt zwei erfolgreiche Therapieansätze: Eine Ernährungsumstellung und ein Medikament, dass eigentlich für Gicht entwickelt wurde und dagegen seit vielen Jahren eingesetzt wird. Allerdings sind in ihrem Alter keine großen Erfolge mehr zu erwarten.

Wir werden jetzt mit ihr zu einer Stoffwechselspezialistin gehen und dann sehen, welche Behandlung sinnvoll ist.